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科学家是否已经找到方法缓解威廉姆斯综合症的症状?

更新时间:2021-07-31 03:34:06作者:admin2

一群神经科学家在一项针对小鼠的研究中缓解了一种称为威廉姆斯综合症的罕见神经系统疾病的症状。在美国每1万人当中,就有1人有这种疾病。患有这种神经障碍的婴儿具有一系列认知障碍、心血管问题和过度活动。

来自麻省理工学院的神经科学家已经深入了解导致过度活动或极端友好的分子机制。科学家们发现,与威廉姆斯综合症有关的基因之一会导致神经元周围的绝缘脂肪层变薄,这有助于在大脑中传导电信号。

通过增加称为髓鞘的膜的产生来逆转疾病症状的能力可以逆转疾病中的一些症状。这一发现不仅对治疗威廉姆斯综合症有很大帮助,而且对于由髓鞘损失引起的更常见病症也是一个大问题。值得注意的是,这一发现还有助于治疗自闭症谱系障碍。

威廉姆斯综合症是因为基因排列失常而造成的,患者一出生其体内的7号染色体就少了20个基因。这可能导致学习障碍,特别是在需要视觉和运动技能的任务中。一些患有这种疾病的人表现出较差的注意力和多动症,同时更容易出现恐怖症。

该团队更专注于该研究中的25个基因,称为Gtf2i,并将该基因与威廉姆斯综合症中的超敏感性联系起来。该团队发现该基因编码一种控制其他基因表达的转录因子。大约70%的表达水平降低的基因与髓鞘形成过程有关。在小鼠中,当用改善髓鞘形成的药物治疗时,这种神经系统疾病的症状得以缓解。